Cиндром Аперта — це один з типів акроцефалосиндактилії, що проявляється вадами розвитку обличчя, кісток черепу, пальців рук та ніг. Однією з ознак захворювання є те, що краніосиностоз поєднується з брахіцефалією. У зв’язку з передчасним зрощенням коронарних швів збільшу ється внутрішньочерепний тиск, що зазвичай призводить до розумової відсталості. Важливими ознаками синдрому є високий, опуклий лоб, пласке або увігнуте обличчя, в результаті чого спостерігається порушення кісток лицьо- вого черепа, що призводить до деформації щелепи, а також синдактилія рук і ніг із залученням 2, 3 і 4-го пальців.