Синдром Нагера

Співробітники Кафедри щелепно-лицевої хірургії НМУ ім. О.О. Богомольця Андрій Копчак, Олег Голубченко та Тетяна Павличук провели перший етап реабілітації пацієнта із синдромом Нагера. Команда встановила два дистрактори на нижню щелепу. Вони мають збільшити лінійні розміри щелепи та створити простір для м’язів язика і дна порожнини рота. Очікуваний результат – видалення трахеостоми та відновлення самостійного дихання через рот і ніс.

Коротко про синдром

Синдром Нагера (акрофаціальний дизостоз) – рідкісне генетичне захворювання. Його описали F. Nager і J. de Reynier у 1948 році. Синдром поєднує щелепно-лицьовий дизостоз із вадами розвитку променевої кістки та перших пальців кистей. У світі описано близько 200 випадків. Найчастіше синдром виникає спорадично через мутації в гені SF3B4.

Основні прояви

Для синдрому Нагера характерні:

• значне недорозвинення нижньої щелепи (мікрогнатія) та виличних дуг;
• характерний розріз очей, низько розташовані вуха;
• інколи — незрощення піднебіння;
• недорозвинення або відсутність променевої кістки;
• гіпоплазія або відсутність великих пальців рук (променева косорукість);
• аномалії пальців ніг;
• порушення дихання та ковтання різного ступеня.

Діагностика

Лікарі встановлюють діагноз на основі:

• клінічного огляду;
• рентгенологічних даних;
• молекулярно-генетичного тестування.

Чому раннє лікування критично важливе

Головна загроза для новонароджених і немовлят – порушення дихання та харчування. Недорозвинена нижня щелепа зменшує простір у ротоглотці. Язик зміщується дозаду і частково перекриває дихальні шляхи. Дитині стає важко дихати й ковтати.

У перші місяці життя частині пацієнтів потрібно встановити трахеостому, щоб зберегти життя. Водночас трахеостома підвищує ризик інфекційних ускладнень, формування стриктур трахеї та розвитку ларингомаляції.

Роль щелепно-лицевої хірургії

На першому етапі лікування команда щелепно-лицевих хірургів прагне:

• подовжити нижню щелепу;
• збільшити об’єм ротової порожнини;
• перемістити язик у більш фізіологічне положення;
• відновити достатню прохідність дихальних шляхів.

Це складне завдання. Воно не має одного універсального рішення. Перспективним методом вважають дистракційний остеогенез, який дає змогу поступово збільшувати кісткові розміри.

Мультидисциплінарний підхід

Лікування пацієнтів із синдромом Нагера починається з раннього дитячого віку. Його проводять командно. До процесу залучають ортопедів, щелепно-лицевих хірургів, отоларингологів, торакальних хірургів та інших фахівців.